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Qu’est-ce que la maladie cœliaque ? Définition & accompagnement diététique

La maladie cœliaque est une maladie auto-immune qui touche un pourcentage significatif de la population mondiale. Cette affection, qui persiste toute la vie, se manifeste par une réaction immunitaire anormale à la consommation de gluten, une protéine présente dans diverses céréales comme le blé, l’orge et le seigle. Dans cet article, essayons de voir ensemble les mécanismes de la maladie cœliaque, ses causes, ses symptômes, son diagnostic et son traitement, sachant que nous avons par ailleurs déjà évoqué le cas aussi des intolérances au gluten ici.

La maladie cœliaque : Origine et découverte

La première description détaillée de la maladie cœliaque remonte à la fin du XIXème siècle, grâce aux travaux du Dr Samuel Gee, un médecin pédiatre britannique. En 1888, Gee a observé et documenté des symptômes digestifs sévères, tels que des diarrhées chroniques, un amaigrissement et des troubles de la croissance chez les enfants. Il a émis l’hypothèse que ces symptômes étaient liés à des variations alimentaires et a noté une amélioration de l’état des patients lorsqu’ils suivaient un régime alimentaire spécifique. Bien que Gee ne comprenait pas entièrement la cause sous-jacente de la maladie, son travail a jeté les bases de la recherche future sur cette condition.

Les années 1950 ont marqué une avancée significative dans la compréhension de la maladie cœliaque grâce aux recherches du Dr Willem Karel Dicke, un pédiatre néerlandais. Dicke a observé une amélioration spectaculaire des symptômes chez les patients cœliaques lorsqu’ils étaient privés de pain et de farine de blé pendant la Seconde Guerre mondiale, période de pénurie alimentaire. Après la guerre, il a confirmé que le blé, et plus précisément le gluten, était le déclencheur de la maladie. Ses recherches ont conduit à l’identification des protéines du gluten comme responsables de la réaction immunitaire observée chez les patients atteints de la maladie cœliaque.

Avec l’avènement de nouvelles techniques de biopsie intestinale dans les années 1960, les chercheurs ont pu confirmer les observations de Dicke et décrire les dommages spécifiques aux villosités intestinales causés par l’ingestion de gluten. Les travaux de l’immunologiste Michael N. Marsh dans les années 1990 ont permis de mieux comprendre la nature auto-immune de la maladie, définissant les différents stades de l’atrophie villositaire et l’importance de la réponse immunitaire anormale. Grâce à ces découvertes, la maladie cœliaque est maintenant reconnue comme une entéropathie auto-immune déclenchée par le gluten, nécessitant un diagnostic précis et une gestion rigoureuse par un régime sans gluten.

Les mécanismes et les causes de la maladie cœliaque

La maladie cœliaque survient chez les individus génétiquement prédisposés. Lorsqu’une personne atteinte consomme du gluten, son système immunitaire réagit de manière excessive. Cette réaction entraîne une inflammation chronique et une atrophie des villosités intestinales, les petites projections en forme de doigt qui tapissent l’intestin grêle et sont essentielles à l’absorption des nutriments.

Le gluten et la réaction immunitaire

Le gluten est une protéine complexe composée de plusieurs sous-unités protéiques, dont les gliadines présentes dans le blé, les sécalines dans le seigle et les hordéines dans l’orge. Ces protéines jouent un rôle clé dans la texture et l’élasticité des produits à base de farine, tels que le pain et les pâtes. Dans un système digestif sain, les protéines de gluten sont décomposées en peptides inoffensifs qui ne pénètrent pas dans la paroi intestinale. Cependant, chez les personnes atteintes de maladie cœliaque, cette barrière intestinale est altérée. Les fragments de gluten peuvent alors traverser cette barrière, atteignant les couches plus profondes de la muqueuse intestinale. Cette pénétration inappropriée active le système immunitaire de manière anormale.

Une fois que les fragments de gluten pénètrent dans la paroi intestinale, le système immunitaire de la personne atteinte de maladie cœliaque réagit comme s’il était confronté à une menace. Les cellules immunitaires produisent des anticorps spécifiques dirigés contre la transglutaminase tissulaire, une enzyme qui modifie les protéines de gluten. Ces anticorps attaquent ensuite les tissus de l’intestin grêle, provoquant une réaction inflammatoire chronique. Cette inflammation persistante entraîne la dégradation des villosités intestinales, réduisant ainsi la capacité de l’intestin à absorber les nutriments essentiels. En conséquence, les personnes atteintes de maladie cœliaque peuvent souffrir de malnutrition et de diverses carences, même avec une alimentation normale. Ce cycle de réaction immunitaire et de dommages tissulaires est au cœur des symptômes et des complications associées à la maladie cœliaque.

Les facteurs génétiques et environnementaux de la maladie cœliaque

La prédisposition génétique joue un rôle majeur dans le développement de la maladie cœliaque. Plus de 95 % des personnes atteintes portent les molécules HLA-DQ2 ou HLA-DQ8, codées par les gènes HLA-DQA1 et HLA-DQB1. Ces molécules sont essentielles pour la présentation des antigènes de gluten aux cellules T du système immunitaire. Cependant, la présence de ces gènes n’est pas suffisante en soi pour déclencher la maladie. Environ 30 à 40 % de la population générale possède également ces gènes sans jamais développer de maladie cœliaque, ce qui indique que d’autres facteurs génétiques sont également impliqués. Des recherches supplémentaires ont identifié d’autres loci génétiques associés à la maladie, mais leur rôle exact reste à clarifier.

En plus de la prédisposition génétique, les facteurs environnementaux jouent un rôle important dans le déclenchement de la maladie cœliaque. Les infections intestinales pendant l’enfance, par exemple, peuvent altérer la perméabilité de la barrière intestinale et déclencher une réponse immunitaire anormale au gluten. Le stress et les traumatismes intestinaux sont également des facteurs qui peuvent contribuer à l’apparition de la maladie. L’introduction précoce du gluten dans l’alimentation des nourrissons a été associée à un risque accru de développer la maladie, bien que les études soient encore en cours pour déterminer le moment optimal pour introduire le gluten afin de minimiser ce risque.

Les habitudes alimentaires précoces jouent également un rôle important. L’allaitement maternel prolongé a été suggéré comme un facteur protecteur contre la maladie cœliaque, bien que les preuves à cet égard soient encore débattues. Le moment et la quantité de gluten introduits dans l’alimentation des nourrissons sont des éléments clés à considérer. Une introduction progressive et contrôlée du gluten semble être bénéfique pour réduire le risque de développer la maladie. En somme, la maladie cœliaque résulte d’une interaction complexe entre des facteurs génétiques et environnementaux, et la compréhension de ces interactions est essentielle pour améliorer les stratégies de prévention et de gestion de la maladie.

Les deux facteurs synthétisés sous forme de tableau :

Facteurs génétiques Facteurs environnementaux
 Présence des gènes HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 Infections intestinales
Autres loci génétiques non-HLA Stress et traumatismes intestinaux
Prédisposition familiale  Âge et dose d’introduction du gluten
Habitudes alimentaires précoces
Allaitement maternel

Les symptômes et le diagnostic de la maladie cœliaque

La maladie cœliaque peut se manifester de diverses manières, ce qui complique souvent son diagnostic. Les symptômes peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre, allant des signes digestifs classiques aux manifestations extra-intestinales.

Les symptômes digestifs et extra-digestifs de la maladie cœliaque

Les symptômes digestifs les plus courants de la maladie cœliaque incluent des douleurs abdominales récurrentes, souvent décrites comme des crampes sévères, des diarrhées chroniques qui peuvent être aqueuses ou graisseuses (stéatorrhée), et des ballonnements dus à une accumulation de gaz intestinaux. Ces symptômes résultent de l’inflammation et de l’atrophie des villosités intestinales, qui perturbent l’absorption des nutriments. En conséquence, une malabsorption des graisses, des protéines et des glucides peut se produire, entraînant une perte de poids involontaire et une dénutrition. Chez les enfants, la malabsorption des nutriments essentiels peut entraîner un retard de croissance, une irritabilité marquée et des selles anormales, souvent volumineuses et malodorantes. Les cas sévères peuvent également se manifester par une distension abdominale visible.

Chez les adultes, les symptômes de la maladie cœliaque peuvent souvent inclure des manifestations extra-digestives, reflétant la nature systémique de cette maladie auto-immune. L’ostéoporose et l’ostéopénie sont fréquentes en raison de la malabsorption du calcium et de la vitamine D, augmentant le risque de fractures. L’anémie ferriprive est courante, résultant de la malabsorption du fer et de l’acide folique. Les troubles neurologiques, tels que la neuropathie périphérique, les migraines, et dans certains cas, l’ataxie cérébelleuse, peuvent se développer en raison de carences en vitamines du groupe B et de l’inflammation systémique. Les douleurs articulaires et les affections dermatologiques comme la dermatite herpétiforme sont également observées. Ces symptômes variés peuvent souvent masquer le diagnostic, car ils sont partagés avec de nombreuses autres conditions médicales, ce qui rend une évaluation clinique approfondie essentielle pour le diagnostic correct de la maladie cœliaque.

Un diagnostic souvent sous-estimé

En dépit de sa prévalence, la maladie cœliaque reste souvent sous-diagnostiquée. En Europe et en Amérique du Nord, on estime que seulement 1 personne sur 100 est diagnostiquée, alors que la prévalence réelle pourrait être beaucoup plus élevée. Cela est dû à la nature variable des symptômes et à l’existence de formes silencieuses ou atypiques de la maladie.

Le diagnostic repose sur des tests sérologiques et une biopsie de l’intestin grêle. Les tests sanguins permettent de détecter la présence d’anticorps anti-transglutaminase, tandis que la biopsie confirme la présence de dommages aux villosités intestinales. Il est essentiel d’effectuer ces tests avant de commencer un régime sans gluten, afin de ne pas fausser les résultats.

Il est possible de classer les symptômes en deux catégories : Les symptômes digestifs et extra-digestifs :

Symptômes digestifs  Symptômes extra-digestifs
Douleurs abdominales Ostéoporose
Diarrhées chroniques Anémie ferriprive
Ballonnements Migraines
Perte de poids Douleurs articulaires
 Retard de croissance (enfants) Neuropathie périphérique
Irritabilité (enfants) Ataxie cérébelleuse
Selles anormales Dermatite herpétiforme
Distension abdominale Fatigue chronique

Le traitement et la gestion de la maladie cœliaque

À ce jour, le seul traitement efficace pour la maladie cœliaque est un régime strict sans gluten. Ce régime doit être suivi à vie et implique l’éviction totale des produits contenant du blé, de l’orge et du seigle. Bien que contraignant, ce régime permet généralement une rémission complète des symptômes et la réparation des dommages intestinaux.

Les défis du régime sans gluten

Suivre un régime sans gluten peut être un défi complexe et continu, notamment en raison de la présence omniprésente de gluten dans de nombreux produits alimentaires transformés. Le gluten se cache souvent dans des ingrédients inattendus tels que les sauces, les soupes, les assaisonnements et même certains bonbons. Cette situation rend les courses alimentaires plus compliquées, nécessitant une lecture minutieuse des étiquettes et une vigilance constante pour éviter les sources cachées de gluten. Les repas en collectivité, comme les cantines scolaires ou les événements sociaux, présentent également un risque élevé de contamination croisée, où des aliments sans gluten peuvent être accidentellement exposés à des produits contenant du gluten.

Les sorties au restaurant posent un défi supplémentaire pour les personnes suivant un régime sans gluten. Bien que de nombreux restaurants proposent désormais des options sans gluten, il existe toujours un risque de contamination croisée dans les cuisines où le gluten est couramment utilisé. Il est donc crucial de communiquer clairement ses besoins alimentaires au personnel du restaurant et de poser des questions détaillées sur la préparation des plats. En outre, certains médicaments et suppléments peuvent contenir du gluten comme excipient, ce qui nécessite une vérification attentive des ingrédients et une consultation avec les professionnels de santé pour assurer la sécurité du traitement médical. La gestion d’un régime sans gluten exige ainsi une éducation continue, une planification minutieuse et une vigilance permanente pour éviter les complications liées à l’ingestion accidentelle de gluten.

La recherche de nouvelles solutions : Des promesses médicales possibles

La recherche sur la maladie cœliaque se concentre actuellement sur la compréhension approfondie des mécanismes immunitaires à l’origine de la maladie et sur la mise au point de traitements alternatifs au régime sans gluten. Des scientifiques explorent diverses approches, notamment l’utilisation d’enzymes capables de décomposer le gluten en fragments non toxiques avant qu’il ne puisse provoquer des dommages intestinaux. Ces enzymes, administrées sous forme de compléments alimentaires, pourraient potentiellement permettre aux patients de consommer des quantités limitées de gluten sans déclencher de réaction immunitaire. Parallèlement, des études se penchent sur des médicaments qui modulent ou suppriment la réponse immunitaire anormale au gluten, réduisant ainsi l’inflammation et les dommages aux villosités intestinales.

Outre les enzymes et les modulateurs immunitaires, la recherche explore également des thérapies basées sur des vaccins qui pourraient induire une tolérance au gluten chez les patients atteints de maladie cœliaque. Ces vaccins sont conçus pour réentraîner le système immunitaire à ne pas réagir de manière excessive aux protéines de gluten. Des essais cliniques sont en cours pour évaluer l’efficacité et la sécurité de ces approches novatrices. Bien que ces recherches soient prometteuses et pourraient transformer la prise en charge de la maladie cœliaque, elles en sont encore à des stades préliminaires et nécessitent davantage de validation clinique. Pour l’instant, le régime strict sans gluten reste le seul traitement efficace, mais les avancées scientifiques offrent un espoir tangible pour des solutions futures qui pourraient améliorer la qualité de vie des patients.

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