La galactosémie est une maladie métabolique rare et héréditaire qui affecte la capacité de l’organisme à métaboliser le galactose, un sucre présent dans le lactose du lait et d’autres aliments. Elle se manifeste généralement dès la naissance ou pendant la petite enfance. La galactosémie congénitale classique est causée par un déficit de l’enzyme galactose-1-phosphate uridyl transférase, qui entraîne l’accumulation de galactose dans le corps, provoquant divers symptômes et complications. Voici quelques explications sur ce sujet (une maladie assez rare).

Les symptômes de la galactosémie

Les symptômes de la galactosémie apparaissent généralement quelques jours après la naissance, lorsqu’un nourrisson commence à ingérer du lait contenant du lactose. Parmi les symptômes initiaux, on retrouve :

• Des troubles digestifs : Ils sont souvent les premiers symptômes qui alertent sur la présence de la galactosémie chez les nourrissons. Peu après la naissance, lorsque l’alimentation au lait maternel ou infantile commence, des signes tels que vomissements et diarrhées surviennent fréquemment. Ces symptômes peuvent rapidement conduire à une déshydratation et à une perte de poids, car l’enfant refuse de s’alimenter. Ce refus s’explique par l’incapacité de l’organisme à métaboliser correctement le galactose, provoquant ainsi des malaises et un inconfort gastrique importants. Le nourrisson devient alors irritable, pleure de façon intense, et son appétit diminue nettement ;
• Une insuffisance hépatique : L’accumulation de galactose dans le corps affecte également le foie, entraînant une insuffisance hépatique. Lorsque le galactose s’accumule, il est transformé en galactose-1-phosphate, une substance toxique pour les cellules du foie. Cela entraîne des perturbations dans le fonctionnement normal du foie, provoquant des symptômes comme l’ictère, une coloration jaunâtre de la peau et du blanc des yeux. L’augmentation de la taille du foie, appelée hépatomégalie, peut être détectée par un examen clinique. En cas d’insuffisance hépatique prolongée, le foie peine à synthétiser correctement les protéines et les facteurs de coagulation, ce qui peut provoquer des hémorragies. Sans intervention rapide, cette atteinte hépatique peut évoluer vers des complications sévères ;
• Le risque de cataracte : L’impact de la galactosémie ne se limite pas au système digestif et hépatique, elle affecte également les yeux. L’accumulation de galactitol, un dérivé du galactose formé par une voie métabolique secondaire, se dépose dans le cristallin de l’œil. Cette accumulation excessive conduit à la formation de cataractes, qui se manifestent par une opacification du cristallin, affectant la vision du nourrisson. Les parents peuvent parfois remarquer un reflet blanchâtre dans l’œil de l’enfant, signe révélateur de ce trouble. Sans traitement, la cataracte peut devenir irréversible, compromettant la vision de manière permanente ;
• Un retard de croissance : C’est est un autre symptôme majeur de la galactosémie. Les enfants atteints de cette maladie présentent souvent un développement plus lent comparé à leurs pairs. Ce retard touche à la fois la croissance physique, avec un poids et une taille inférieurs à la moyenne, et le développement moteur. L’accumulation de substances toxiques comme le galactose-1-phosphate perturbe le métabolisme énergétique des cellules, entravant la synthèse de protéines essentielles pour la croissance. Cette carence nutritionnelle se reflète dans le faible tonus musculaire, la fatigue, et des retards dans l’acquisition des compétences motrices, comme le fait de tenir la tête, de s’asseoir ou de marcher.

Si elle n’est pas diagnostiquée et traitée à temps, la galactosémie peut entraîner des complications graves, telles que des troubles neurologiques, un retard mental et, dans certains cas, la mort. Chez les filles, une insuffisance ovarienne peut se développer malgré une prise en charge précoce. De plus, des difficultés de développement et de scolarisation sont fréquentes, mais leur intensité varie d’un patient à l’autre.

Il existe des symptômes liés à la digestion

Le traitement : Il consiste en un régime strictement sans galactose

Le traitement de la galactosémie repose exclusivement sur un régime strictement sans galactose, visant à éliminer toute source de ce sucre dans l’alimentation. Ce régime doit être mis en place dès que le diagnostic est confirmé, souvent dès les premiers jours de la vie et il est essentiel d’accompagner le patient et sa famille pour assurer une prise en charge nutritionnelle adaptée. Le premier réflexe consiste à supprimer toutes les sources évidentes de galactose, principalement le lait et les produits laitiers de tous les mammifères comme pour tout intolérant au lactose, car ils contiennent du lactose, lequel se décompose en glucose et galactose dans l’organisme. Ainsi, les nourrissons doivent être alimentés avec des préparations infantiles spéciales sans lactose, à base d’acides aminés ou de protéines hydrolysées.

Cependant, le principe est de ne pas s’arrêter à l’exclusion des produits laitiers et la diversification alimentaire doit être soigneusement planifiée. Certains légumes, fruits, et produits transformés peuvent contenir des traces de galactose. Par exemple, les betteraves, les tomates, les pois chiches, et même certaines légumineuses renferment de petites quantités de galactose. De plus, il est courant de retrouver du galactose dans les additifs alimentaires, les épaississants, et les édulcorants. Les produits alimentaires manufacturés nécessitent donc une lecture attentive des étiquettes. Les mentions comme « lactose », « lactosérum », « caséine » ou « lait en poudre » doivent alerter. Même certains médicaments et compléments alimentaires peuvent contenir du lactose comme excipient, soulignant l’importance d’une vigilance constante.

L’élaboration d’un plan nutritionnel personnalisé est primordiale pour s’assurer que le régime reste équilibré et nutritif malgré les restrictions. Les enfants atteints de galactosémie ont des besoins spécifiques en énergie, protéines, vitamines, et minéraux pour soutenir leur croissance et leur développement. Les aliments autorisés, comme les céréales sans lactose, les légumes sans galactose, les viandes, poissons, œufs, et certains fruits, doivent être intégrés judicieusement dans leur alimentation quotidienne. Par ailleurs, il faut veiller à diversifier suffisamment l’alimentation pour prévenir d’éventuelles carences. Par exemple, l’exclusion des produits laitiers peut induire un déficit en calcium et en vitamine D, nécessaires à la santé osseuse. Il est donc souvent recommandé d’envisager une supplémentation en calcium et en vitamine D, en adaptant les doses selon l’âge et le stade de croissance de l’enfant.

Le suivi de ce régime nécessite également des contrôles réguliers. Même en cas de respect strict du régime, une synthèse endogène de galactose continue de se produire dans l’organisme, notamment chez les jeunes enfants. Par conséquent, les taux sanguins de galactose et de galactose-1-phosphate doivent être surveillés régulièrement pour s’assurer qu’ils restent à des niveaux sécuritaires. Si des anomalies sont détectées, le plan alimentaire peut être réajusté pour mieux maîtriser l’apport en galactose. De plus, la collaboration avec d’autres professionnels de santé, tels que des pédiatres et des généticiens, permet une prise en charge globale et coordonnée de la galactosémie.

L’éducation nutritionnelle de la famille joue également un rôle crucial. Les parents et l’entourage doivent être informés des aliments à éviter, des alternatives possibles, et des façons de cuisiner sans galactose. Par exemple, les laits végétaux enrichis en calcium (comme le lait de riz ou d’amande) peuvent remplacer le lait de vache dans certaines préparations culinaires, bien que leur utilisation doive être discutée au cas par cas pour répondre aux besoins individuels du patient. Il est aussi recommandé de sensibiliser l’enfant dès son plus jeune âge à reconnaître les aliments qui lui sont interdits et à développer des habitudes alimentaires saines et sécuritaires.